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【発表のポイント】

• 东北大学病院　消化器内科　角田洋一助教らの研究グループは、炎症性肠疾患注1、白血病注2、リウマチ性疾患、臓器移植后の治疗におけるチオプリン製剤注3の重篤な副作用を予测する、日本人に最も适切な遗伝的マーカーを探索するため、全国32施设による多施设共同研究にて収集された2,630人の炎症性肠疾患の患者顿狈础を解析し、NUDT15（Nudix Hydrolase 15）遺伝子のコドン注4139が最も适切な遗伝的マーカーであることを示した（参考文献1）。
• 本成果は、科学雑誌『Journal of Gastroenterology』に掲載されるのに先立ち、オンライン版（6月19日）に公開された。
• NUDT15遗伝子のコドン139の遗伝子多型注5を検出するキット（製品名：MEBRIGHT NUDT15 キット）を株式会社医学生物学研究所と共同開発し、世界で初めて体外診断用医薬品として製造販売承認（平成30年4月6日）を取得した。本キットの発売は平成30年7月2日を予定（図1, 2）。
• 本研究は国立研究開発法人　日本医療研究開発機構（AMED）のゲノム創薬基盤推進研究事業「チオプリン不耐例を判別するNUDT15 R139C遺伝子多型検査キットの開発を軸とした炎症性腸疾患におけるゲノム実用化フレームワークの確立」（以下、本研究課題）において行われた。

図1. 本研究課題の分担研究プロジェクトの紹介

図2. キットの開発と体外診断用医薬品

【用语説明】

注1.炎症性腸疾患（Inflammatory Bowel Disease: IBD）：
炎症性肠疾患は主に溃疡性大肠炎とクローン病の二つの疾患からなる、大肠及び小肠の粘膜に慢性の炎症や溃疡が生じる原因不明の难治性炎症性肠管障害です。慢性的あるいは寛解と再燃を繰り返す疾患であり、治疗では速やかな寛解导入疗法と寛解の维持疗法が重要となります。

注2．白血病：
白血病は急性骨髄性白血病や急性リンパ性白血病に代表される血液のがんであり、血液细胞ががん化し骨髄内で増殖することで正常な血液细胞が减少し、免疫机能の低下、出血、贫血などの症状が现れる疾患です。

注3.チオプリン製剤
日本国内で使用されているチオプリン製剤は、アザチオプリンとメルカプトプリン水和物散が存在します。チオプリン製剤は生体内で代谢され、活性型分子（罢骋罢笔および罢诲骋罢笔）となって効能?効果を発挥します。狈鲍顿罢15はチオプリン製剤の代谢関连酵素として、活性型分子の脱リン酸化に関与しています。

注4．コドン：
　タンパク质を构成している20种类のアミノ酸に対応する、3个1组の塩基配列のことを言います。1种类のアミノ酸を指定するコドンはアミノ酸の种类によって复数存在するものもあり、生体内での翻訳のステップでは1つのコドンから1つのアミノ酸が合成されます。

注5．遗伝子多型：
遗伝子を构成している顿狈础配列でみられる个人差であり、一般的に人口の1%以上の频度で存在するものと定义されます。遗伝子多型によって遗伝子の机能が変化する场合があり、病気との関係や薬の効果予测など、临床に役立つ遗伝的マーカーへの利用が期待されています。

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

（研究に関すること）
东北大学病院　消化器内科
助教　角田 洋一（かくた よういち）
电话番号：022-717-7171
Eメール：ykakuta*med.tohoku.ac.jp （*を@に置き換えてください）

（报道に関すること）
东北大学病院　広报室
电话番号：022-717-7149
贵础齿番号：022-717-8931
Eメール：pr*hosp.tohoku.ac.jp （*を@に置き換えてください）